Antígeno Er, identificado pela primeira vez 40 anos atrás, é oficialmente incluído no hall de grupos sanguíneos. Mas afinal do que se trata e qual o impacto nas rotinas laboratoriais?
Mesmo tendo sido identificado tanto tempo atrás, não haviam estudos bioquímicos, genéticos e sorológicos o suficiente para incluir o Er num grupo específico. Este ano um grupo de pesquisadores iniciou o trabalho de lanvantamento de informações a respeito deste antígeno, sendo proposta a criação de um novo grupo sanguíneo. Os pesquisadores avaliaram mutações que alteram a expressão dos antígenos Er na superfície das hemácias, trazendo luz a um fato importante especialmente para o universo transfusional.
Velho conhecido mas com muito a revelar
Existem vários antígenos de superfícies de hemacias conhecidos, sendo cerca de 350 identificados. Destes temos 43 agrupados, nos famosos “grupos sanguíneos”, cada um destes é geneticamente distinto. Sendo o mais conhecido o ABO.
Existem coleções de antígenos que já foram identificados, mas não categorizados em sistemas por estudos insuficientes, segundo a Sociedade internacional de transfusão de sangue. Exatamente numa destas coleções estava o Er.
Os pesquisadores partindo dos conhecimentos acumulados do antígeno Er, aprofundou os estudos até atingir conhecimento suficiente para propor um novo grupo sanguíneo. O estudo foi publicado este ano na revista Blood.
“Este trabalho demonstra que mesmo depois de todas as pesquisas realizadas até agora, um simples glóbulo vermelho ainda pode nos surpreender”
Ash Toye – Universidade de Bristol
O Grupo sanguíneo Er e seus detalhes
O grupo sanguíneo Er possui três antígenos de superfície possíveis: Era, Erb e Er3. Era e Erb podem ser vistos de forma única ou combinada, apresentando anticorpos anti-Era ou anti-Erb, ou nenhum, enquanto Er3 é a ausência de anticorpos contra Era e Erb, mas presença de anticorpos anti-Er3.
Mutação genética em PIEZO1 e o impacto em transfusões sanguíneas
A fim de avaliar as bases genéticas desse novo grupo sanguíneo, os pesquisadores realizaram uma análise de exoma. Foi identificada uma mutação rara no gene PIEZO1 em alguns indivíduos.
A proteína codificada por esse gene é expressa nas membranas dos eritrócitos, seu local de atuação, e está envolvida em processos essenciais em pulmões, bexiga, cólon e rim, como vascularização e regulação do volume sanguíneo.
Mutações no gene PIEZO1 já foram associadas à displasia linfática generalizada, alterações de metabolismo celular e atividade fagocitária de macrófagos. Também como consequência das mutações nesse gene, há uma redução de tamanho e número de eritrócitos.
Utilizando técnica de edição genética (Crispr-cas9), eles viram que os aloanticorpos para antígenos Er (incluindo dois que não haviam sido previamente relatados) se ligam a Piezo1 e que esta proteína é necessária para a expressão do antígeno Er.
Logo, mutações no gene que a codifica alteram significativamente esse grupo sanguíneo.
